产前诊断，是指通过遗传咨询、医学影像、细胞遗传和分子遗传等技术项目对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病诊断。

出生缺陷是导致早期流产、死胎、先天残疾、围产儿和婴幼儿死亡的重要原因。我国是出生缺陷高发国家，据统计，我国每年有20-30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万至120万，占每年出生人口总数的4%至6%。出生缺陷疾病的治疗费用高，比较轻微的结构性畸形的出生缺陷治疗费用都高达几万元，严重的代谢性出生缺陷治疗费用则更高，不少家庭因为投入大量精力、多方求医耗费大量钱财致贫、返贫。针对出生缺陷严峻形势，我国主要实行出生缺陷“三级预防”，即孕前、产前和新生儿筛查这三关。产前筛查与产前诊断属于二级预防，能够从源头把控生育质量，提高出生人口素质和社会人口整体健康水平。

近年来，随着产前诊断技术的发展，出生缺陷的检出率提高了6%-9%，产前诊断的价值和重要性进一步凸显。传统的产前诊断方式包括绒毛取样、羊水穿刺和脐血穿刺，但这类方法往往具有侵入性，也存在准确性不高的问题。

传统产前诊断方法

诊断方法 具体内容
绒毛取样 从胎盘上被称为绒毛的部分获取细胞，并进行细胞遗传结构的分析，在检测数百种遗传病和染色体异常疾病方面的准确性能达到99%以上。一般在孕11-12周进行，主要用于检测唐氏综合征等确切的疾患，但不能发现神经管畸形，如脊柱裂等。该方法致畸风险较高，并能引起发育不良。
羊水穿刺 在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮、子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水。一般在孕16-20周之间进行，可以全面检查胎儿的23对染色体和它的结构异常，诊断胎儿是否异常或是发育畸形，如兔唇、唐氏综合征等，具有一定风险。
脐血穿刺 主要检测胎儿是否有唐氏综合征等染色体疾病，包括染色体微缺失等，还可以检测胎儿遗传性血液病，如血友病、严重地中海贫血、溶血性贫血等。方法和羊水穿刺基本相同，但穿刺部位不同，染色体缺失检出率比羊水穿刺较高，同时风险也较高。

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相较之下，分子诊断具有速度更快、灵敏度更高、特异性更强等特点，当前PCR技术、Sanger测序技术和多重连接依赖式探针扩增技术等传统分子诊断技术，以及芯片技术、高通量测序技术、全外显子组测序和全基因组测序等新兴分子诊断技术陆续被用于产前诊断之中。其中，NIPT是NGS应用成熟的典范领域，相比传统的血清学唐筛，NIPT 具有检出率高、流产风险低、检测周期短、操作简便等诸多优势，市场广阔而成熟。但与此同时，NPIT的价格也要贵很多，随着国内对 NIPT 监管从无序到有序、越来越多省份将 NIPT纳入医保或降低价格，NIPT 终将迎来平价时代。

产前诊断方法相关检出率、流产率等

诊断方法 产检孕周 检出率 流产率 检测周期 价格（含检查）
绒毛取样 10-13周 >98% 1-2% 3-4周 1000-2000元/次
羊水穿刺 16-22周 >99% 0.5-1% 3-4周 2000-3000元/次
脐血穿刺 26-30周 >90% 1-2.3% 3-4周 1500-2000元/次
NIPT 12-26周 >99.99% 0 1-2周 800-2500元/次

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